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Dysmorphiesyndrom

16 Beiträge, Schlüsselwörter: Dysmorphiesyndrom
Seite 1 von 1

Dysmorphiesyndrom

31.07.2009 um 22:23
Hallo Ihr Lieben,

das ist jetzt mein erster Thread. Ich hoffe inständig, dass ich hier zu Erkenntnissen gelange die mir weiterhelfen...

Und zwar suche ich Menschen, z.B. Ärzte ( falls hier welche vertreten sind ), oder Betroffene oder Eltern von Kindern, die Erfahrungen mit dem Dysmorphiesyndrom haben. Mir geht es um keine Erläuterungen. Mir geht´s um die Ungereimtheiten in der Bezeichnung, die so gar nichts wirklich erklären. Am glücklichsten wäre ich über persönliche Erahrungen.

Ich weiß, dass das von Arzt zu Arzt rennen viel Zeit und Energie kostet und die Resultate wie bei so vielen Fällen einfach unbefriedigend und verstörend sind.

Natürlich hab ich schon in speziellen Foren versucht zu recherchieren und hier denke ich, kann ich vielleicht auch noch Menschen finden, die sich austauschen möchten.

Das Ganze hat natürlich einen persönlichen Hintergrund, aber ich möchte erstmal abwarten was hier zu Tage gebracht wird und ob überhaupt Interesse besteht, bevor ich mehr preisgebe.

Fühlt Euch eingeladen etwas beizutragen!

Nette Grüße :)


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Dysmorphiesyndrom

31.07.2009 um 22:27
Das habe ich gefunden
Bei den meisten Kindern mit CDC-Syndrom finden sich diverse Merkmale, die auf die Chromosomenbesonderheit hindeuten können. Bei keinem Kind treten alle Merkmale auf bzw. die Symptome liegen nicht bei allen Kindern in der gleichen Ausprägung vor. Eine sichere Diagnose ist darum ausschließlich durch eine Chromosomenanalyse möglich.
Häufige Symptome bei Menschen mit CDC-Syndrom sind:

katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäußerungen im frühen Kindesalter, die sich mit der Zeit jedoch verlieren und auf eine Fehlbildung des Kehlkopfes (Laryngomalazie) zurückgeführt werden
Wachstumsstörungen (Minderwuchs/unterdurchschnittliche Körpergröße und unterdurchschnittliches Körpergewicht)
Muskelschwäche (Muskelhypotonie)
ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft länglich ist
rundes Gesicht
häufig recht tiefsitzende und besonders geformte (dysplastische) Ohren
ein schmales Kinn
eine verbreiterte und abgeflachte Nasenwurzel
vergleichsweise weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus)
eine kleine, sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
nach außen abfallende Lidachsen (die äußeren Lidwinkel liegen tiefer als die inneren)
Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken (daher oft Stillschwierigkeiten)
häufig chronische Verstopfung
häufige Infektionen der Ohren und der oberen Atemwege
selten Fehlbildungen der inneren Organe, wenn vorhanden, ist überwiegend das Herz betroffen
Augenprobleme (z. B. optische Atrophie, Schielen/Strabismus, bei älteren Menschen oft bilateral wechselnd)
Steigerung und Verbreiterung der Reflexe (= Hyperreflexie)
Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose), oft im fortgeschrittenen Lebensalter
kurze Mittelhand- und/oder Mittelfußknochen
Plattfüße
Zahnprobleme
Vierfingerfurche (nicht immer)
meist starke Verzögerung der motorischen Entwicklung
meist starke Verzögerung der Lautsprachentwicklung
kognitive Behinderung mit individuell unterschiedlichem Schweregrad


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Dysmorphiesyndrom

31.07.2009 um 22:30
Da gibt es sogar ein eigenes Forum

http://www.rehakids.de/phpBB2/ftopic18105.html


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Dysmorphiesyndrom

31.07.2009 um 22:48
@angelo01
Danke schon mal.

Leider ist das Forum nicht mehr aktualisiert worden seit 2006. D.h, zu den Ergebnissen, die ich mir wünsche, wie neuerliche Erfahrungsberichte und Kontakte finde ich dort nicht.


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Dysmorphiesyndrom

31.07.2009 um 23:00
Hier wird ein Test angeboten (soll angeblich auch die Krankenkasse übernehmen):


http://www.humane-genetik.de/telomerdiagnostik.html


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Dysmorphiesyndrom

31.07.2009 um 23:14
weisst du die englische bezeichnung für diese krankheit?


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Dysmorphiesyndrom

31.07.2009 um 23:15
oder hat es weltweit dieselbe krankheitsbezeichnung?


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Dysmorphiesyndrom

01.08.2009 um 20:10
@MaggieMae23

Die Beratungsstellen an den Unikliniken sind in der Regel gut.

"Das" Dysmorphiesyndrom gibt es ja auch gar nicht. Vielfältige Fehlbildungen können so umschrieben werden. Manchmal findet man das spezielle Syndrom raus, manchmal auch nicht.

Die folgende Auflistung von in Frage kommender Erkrankungen ist nicht einmal vollständig:

http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Disease_Classif.php?lng=DE&data_id=147&PatId=14973&search=Disease_Classif_Simple...

Über diese Seite
http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/SupportGroup.php?lng=DE

kann man auch für sehr seltene Erkrankungen nach Selbsthilfegruppen suchen.

Dort findest du bestimmt Unterstützung.


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Dysmorphiesyndrom

01.08.2009 um 20:38
@rottenplanet
Danke sehr, das werd ich in Angriff nehmen. Ich sehe, es war eine gute Idee hier zu posten. :)

@Makrophage
Hallo, ich hab bis jetzt schon einige Gänge zu diversen Kliniken und Ärzten durch und nie kam was bei raus. Immer nur diese verschleierte Bezeichnung. Nicht einmal MRT und genet. Übersicht ergaben Resultate. Es ist einfach nur anstrengend für alle Beteiligten.


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Dysmorphiesyndrom

02.08.2009 um 11:18
@MaggieMae23

Ja, das ist furchtbar. Manchmal wird eine genaue Diagnose nie gestellt.

Ich weiß ja nicht, wo du wohnst, aber probier vielleicht mal so eine Spezialuntersuchung.

Gut ist auch, wenn man einen Pädiater mit großer Erfahrung, was Fehlbildungen betrifft, findet. Leider reine Glückssache.

Drei relativ gute Anlaufpunkte für genetische Erkrankungen sind meiner Meinung nach:

1. Hamburg
http://ihg.uke.uni-hamburg.de/

2. Berlin
http://humangenetik.charite.de/institut/

3. München
Hatte rottenplanet schon gepostet.

Ich wünsche dir viel Erfolg!


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Dysmorphiesyndrom

02.08.2009 um 11:52
Ein CDC-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Bislang sind lediglich die Symptome mehr oder weniger erfolgreich durch medizinische und therapeutische Behandlung und soziale Begleitung beeinflussbar.

Es ist nicht möglich, die persönliche Entwicklung eines einzelnen Kindes sicher vorherzusagen, wobei es als erwiesen gilt, dass die meisten Kinder, die Förderung und Forderung erfahren, sich besser entwickeln als die anderen.

Häufigste Fördermethoden, die sich positiv auf die Entwicklung der Kinder auswirken, sind Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie (Sprachtherapie, oft kombiniert bzw. gestützt mit Methoden der Unterstützten Kommunikation).

Wichtig ist darüber hinaus die frühzeitige präventive Behandlung von Zahnproblemen.


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Dysmorphiesyndrom

02.08.2009 um 11:53
ups, war noch nicht fertig..

Diskussion: Dysmorphiesyndrom

@andreasko
Das Katzenschrei-Syndrom oder Cri-du-chat-Syndrom ist erstmals 1963 von dem französischen Genetiker und Kinderarzt Jérôme Lejeune unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden. Er benannte es nach dem katzenähnlichen Schreien (franz.: cri-du-chat = Katzenschrei) der betroffenen Kinder im frühen Kindesalter.

Es wird auch als Lejeune-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom, Chromosom 5p-Syndrom, 5p-Syndrom (Fünf-p-minus-Syndrom), oder in der Kurzform als CDC-Syndrom bezeichnet.


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Dysmorphiesyndrom

02.08.2009 um 23:42
Ich dank euch allen!!!


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gangtalking
ehemaliges Mitglied

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Dysmorphiesyndrom

02.08.2009 um 23:53
und warum erkundigst du dich wenn ich fragen darf? betrifft das dich oder dein kind?


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Dysmorphiesyndrom

03.08.2009 um 00:07
@MaggieMae23
Habe ich dich falsch verstanden? Es geht doch um eine noch nicht genau diagnostizierte Störung, oder?


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