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Zyklopie.

33 Beiträge, Schlüsselwörter: Homer, Missbildung, Zyklopen, Cyklopie, Mathologie, Zyklopie, Odysseus

Zyklopie.

11.01.2012 um 13:45
Ich hab eine Präsentation zum Thema gefunden, wer sie sich ansehen will, ist im Anhang.
Die Zyklopie ist eine Extremform einer ganzen Reihe von Kopffehlbildungen (Holoprosenzephalie).
Holoprosenzephalie bezeichnet eine Gruppe von Fehlbildungen, die durch Störungen im Bereich eines einzelnen embryonalen Entwicklungsfeldes entstanden sind (Felddefekt).

Beeinträchtigt bei HPE sind in 85% der Fälle craniofaciale Sturkturen sowie das Prosenze-phalon (griech. holos: ganz und prosenke-phalon: Vorderhirn)
Unterteilung in 3 Formen: alobare, semi-lobare und lobare HPE
Aaaalso.

Beeinträchtigung des Vorderhirns, wodurch die kurze Lebensdauer erklärt wird, bei manchen Mutationen dieser Art jedenfalls.
Die drei Formen, die unterschieden werden, sind verschiedene Schweregrade der Mutation.

alobäre HPE (keine Trennung, kein Interhemisphärenspalt, ein Hirnventrikel)

semilobäre HPE (teilweise Trennung, hinterer Interhemisphärenspalt mit rudimentären Hemisphären, ein Hirnventrikel)

lobäre HPE (Trennung ist größtenteils erfolgt, kompletter Interhemisphärenspalt, zwei Seitenventrikel mit rudimentärer Verbindung)

Die Fehlbildung des Vorderhirns kommt daher, dass es sich nicht richtig teilt.

Wikipedia:

Wikipedia: Holoprosencephalie


Zusammenfassung HPE

Die Holoprosenzephalie (HPE) ist eine komplexe Hirnfehlbildung, verursacht durch unvollständige Teilung des Prosenzephalon zwischen dem 18. und 20. Tag der Schwangerschaft mit Auswirkung auf Stirnhirn und Gesicht.
Die Prävalenz unter Lebendgeborenen wird auf 1:16.000, unter frühen Embryonen auf 1:250 geschätzt. Drei Formen mit zunehmendem Schweregrad wurden beschrieben: Lobare, semi-lobare und a-lobare HPE. Auch eine milde Variante der HPE wurde beschrieben, die Mittlere interhemisphärische Variante (MIHF) oder Syn-Telenzephalie.
In den meisten Fällen von HPE bestehen faziale Anomalien, z.B. Zyklopie, Proboscis, mediane oder in schweren Fällen beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, okulärer Hypertelorismus oder bei minimaler Ausprägung ein solitärer mittlerer oberer Schneidezahn. Diese zuletzt genannten Mittelliniendefekte können ohne Hirnfehlbildung auftreten und werden dann als Mikroformen bezeichnet.

Kinder mit HPE haben viele medizinische Probleme: Entwicklungsverzögerung, erschwertes Füttern, Epilepsie, instabile Körpertemperatur, Herzfrequenz und Atmung.
Häufig bestehen auch endokrine Krankheiten wie Diabetes insipidus, Nebennierenrinden-Hypoplasie, Hypogonadismus, Hypoplasie der Schilddrüse und Wachstumhormon-Mangel.



Bisher wurden 7 Gene identifiziert, die an der Genese der HPE beteiligt sind: Sonic hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2 und TDGF1. Für die 4 hauptsächlichen Gene (SHH, ZIC2, SIX3 und TGIF) ist eine molekulare Diagnostik durch Gensequenzierung und Allel-Quantifizierung möglich. Große Rearrangements der Subtelomere können durch Multiplex-Ligations-Amplifizierung (MLPA) erkannt werden.

Dennoch bleibt in 70% der Fälle die molekulare Ursache unbekannt, ein möglicher Hinweis auf weitere beteiligte Gene oder Umweltfaktoren. Entsprechend wird eine 'Multiple-Hit'-Hypothese mit genetischen und/oder Umweltfaktoren (z.B. mütterlicher Diabetes) diskutiert, um die außerordentliche klinische Variabilität zu erklären.
Die vorgeburtliche Diagnostik erfolgt durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung (MRI), molekulare Diagnostik spielt hier keine Rolle. Die Behandlung ist symptomatisch und supportiv und erfordert eine multidisziplinäre Planung. Das Behandlungsergebnis hängt bei den Kindern vom Schweregrad der HPE und von den begleitenden internistischen und neurologischen Komplikationen ab. Schwer betroffene Kinder haben eine sehr schlechte Prognose. Leicht betroffene Kinder haben nur wenige Symptome und können ein normales Leben führen.
*Autoren: Dres. C. Dubourg, C. Bendavid, L. Pasquier, C. Henry, S. Odent & V. David (Februar 2007)*.
Nach: Holoprosencephaly. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:8.

Quelle: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2162

Ich weiß, der Text ist unübersichtlich, aber er informiert wirklich gut. Da werden einige eurer Fragen drin gut beantwortet. Der zweite, fette Absatz zählt die möglichen Folgen der Mutation auf, der darunter die bisher identifizierten Gene, die für die Mutation verantwortlich gemacht werden.

Daher tippe ich auch auf mehrere zusammenhängende, in ihren Folgen zunehmend schwerer werdende Genommutationen.

Die Kinder weisen oft eine Hasenscharte und einen Microzephalus auf, neben den gegebenenfalls weiterführenden Mutationen.


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Zyklopie.

11.01.2012 um 13:59
@Keysibuna
Faktoren wie die Verbreitung von gewisse Infektionserreger und Umweltgiften bzw. der Einsatz von Chemikalien (Düngemittel udg...) sind ja nicht unbedingt nur auf bestimmte Gebiete oder Örtlichkeiten begrenzt.

Zudem wage ich zu bezweifel, das es verlässliche Statisiken zu dem Thema gibt - in unseren Breiten natürlich schon... aber in anderen Gebieten? Missbildungen jeglicher Art bei Neugeborenen werden noch immer von vielen Völkern als "böses Omen" gedeutet - entsprechend hoch ist auch die Tabuisierung dieser Thematik in verschiedenen Kulturen.

Eine Veränderung der Chromosomen, die zu fehlerhaften Zellteilung und in der Folge zur diskutierten Missbildung führt konnte in vielen Fällen nachgewiesen werden - aber anscheinend nicht in allen. Scheinbar gibt es auch "gesunde" Zellen in Föten, die sich plötzlich fehlerhaft entwickeln - sprich: Kinder, deren Erkrankung nicht mit genetischen Gründen in Zusammenhang gebracht werden kann.


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Zyklopie.

11.01.2012 um 14:03
@SilverDragon

Interessante Beitrag, danke :)

@Justitia
Justitia schrieb:Faktoren wie die Verbreitung von gewisse Infektionserreger und Umweltgiften bzw. der Einsatz von Chemikalien (Düngemittel udg...) sind ja nicht unbedingt nur auf bestimmte Gebiete oder Örtlichkeiten begrenzt.
Aber das könnte trotzdem ein bestimmte Gebiet in dem man ein bestimmte Mittel benutzt lokalisieren. Aber auch das ist bis Dato noch nicht der Fall, ergo, deshalb denke ich das es daran nicht liegen könnte.


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Zyklopie.

11.01.2012 um 14:49
@Keysibuna
...die genaue Lokalisierung der möglichen Ursache(n) ist vermutlich um einiges schwieriger als ich bisher angenommen habe. Laut dem sehr informativen Beitrag von @SilverDragon bleibt in 70% der Fälle die molekulare Ursache unbekannt... Ich kam nicht umhin zu bemerkten, dass im selben Atemzug auch wieder von Umweltfaktoren (bzw. anderen beteiligten Genen) die Rede ist - also ist diese Variante wohl doch nicht so abwegig.

Ich hoffe halt, dass Forscher die möglichen Verursacher bald eingrenzen können - damit ist zwar den derzeit Betroffene nicht geholfen, aber es würde zumindest dem ein oder anderem Patienten in Zukunft Schmerz und Leid ersparen...


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Zyklopie.

11.01.2012 um 14:54
@Justitia

Das hoffe ich auch das man bald herausfindet womit das ganze zutun hat.


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Zyklopie.

11.01.2012 um 19:24
@Keysibuna
@Justitia

Die Theorie mit den Umweltfaktoren erinnert mich an die Conterganwelle.
Wikipedia schreibt, dass diese Mutation überdurchschnittlich Häufig bei sehr jungen Müttern auftaucht, dass nur eines von 2500 bis 16000 betroffenen Kindern lebend geboren wird und dass ein bis vier Neugeborene von 1000 von Holoprosencephalie betroffen sind.

Kann im zweiten Drittel der Schwangerschaft per Feinultraschall festgestellt werden, allerdings erfolgt die Mutation bereits in der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche.
Für eine normale Abtreibung also zu spät.
Spätabtreibung ist schrecklich...
In diesem Fall aber straffrei und davon abgesehen meiner Meinung nach gerechtfertigt, immerhin sterben fast alle dieser Kinder bereits während der Schwangerschaft oder kurz danach und für die Mutter ist das sicher schrecklich.


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Zyklopie.

03.02.2012 um 13:01
Ich habe grad einen alten, kleinen Bericht von 2006 gelesen, dort wurde ein Kind mit Zyklopia geboren. Trotzdem steht da, dass die Ärzte davon ausgehen, dass das Kind überleben wird. Wenn das stimmt, dann könnte es jetzt um die 5 Jahre alt sein. Aber normalerweise sterben solche Babys doch nach wenigen Stunden.


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Zyklopie.

11.06.2012 um 23:02
im wiki steht das der glaube an die einäugigen riesen daher rührt. klingt für mich plausibel

"Historiker und Mythenforscher nehmen heute allgemein an, dass der frühzeitliche Fund von Elefantenschädeln in Nordafrika oder auf den Mittelmeer-Inseln durch südeuropäische Seeleute und Händler die Legende von den einäugigen Riesen begründete. Sie nehmen an, dass die Finder die große Nasenöffnung des Schädels fälschlicherweise als eine einzelne große Augenhöhle interpretierten."

Wikipedia: Kyklop


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Zyklopie.

12.06.2012 um 14:14
Da hab ich auch was gefunden;

content.800
Präsentation eines indischen Elefantenschädels als Inspirationsquelle für antike oder archaische Zyklopenmythen.
Die Zyklopen der antiken Sagenwelt werden als einäugige Riesen beschrieben. Als Quellen für diesen Mythos werden unter anderem Gorillas oder embryonale Fehlentwicklungen, die zu einäugigen Neugeborenen führen, angenommen. Bei diesem Elefantenschädel kann die unpaare Nasenöffnung leicht für eine unpaare Augenhöhle gehalten werden. Dieser Eindruck verstärkt sich dadurch, daß die echten Augen bei Elefanten nicht rundherum von Knochen eingefaßt sind; der Kopf ist rund und erinnert somit an einen menschlichen Schädel. Der Riesenwuchs der Zyklopen ließe sich durch die Größe des Schädels erklären. Elefanten hatten bis in historische Zeit ein größeres Verbreitungsgebiet, welches bis in den nahen Osten reichte. Bis in das Pleistozän kamen Elefanten auf zahlreichen Mittelmeerinseln vor, das heißt, es ist durchaus denkbar, daß die Griechen damals häufiger auf fossile Elefantenskelette und -schädel gestoßen sein werden.
http://www.sammlungen.hu-berlin.de/dokumente/9605/


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Zyklopie.

13.06.2012 um 15:42
@Keysibuna

Hab die Tage eine interessante Doku zum Thema Paläontologie in der Antike gesehen.
Gegen Ende wird auch die Theorie um den Elefantenschädel angesprochen.

Gruß


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Zyklopie.

13.06.2012 um 19:09
@UNKNOWNbrother

Vielen Dank für diese sehr informative Vid. hab es genossen zu sehen, auch das Teil mit den Greifen war sehr schön beschrieben :)


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Zyklopie.

15.06.2012 um 00:12
@Keysibuna

Interessantes Thema, es gibt ein Gift, das als eine Ursache bekannt ist. Es hemmt den guten alten sonic...

Wikipedia: Cyclopamine

Da haben Schafe eine Lilie gefressen und dann kamen Zyklopen-Lämmer auf die Welt. Soviel zur sanften Natur und so ;)

http://www.teratology.org/members/JMFpresentation/sld011.htm


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Zyklopie.

15.06.2012 um 00:43
Also ich kenne vor allem die Theorie, dass der Mythos der Zyklopen durch das Auffinden von Schädeln von Zwergelefanten, Inselformen, entstanden ist, die ausstarben, bevor die Menschen auf die Inseln gelangten.

Irrtümlicherweise wurde angeblich die Stelle für den Rüssel, wo dieser am Schädel ansetzte, für eine Augenhöhle gehalten. Und man dachte:,,Wow, ein ziemlich großer Schädel, wir kennen kein Wesen, dass solch einen großen Kopf in dieser Form hat, mit nur einer Augenhöhle. Also muss das von einem einäugigen Riesen stammen!"

Der Rest ist Ausschmückung und Legende.


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