Zyklopie.
11.01.2012 um 13:45Ich hab eine Präsentation zum Thema gefunden, wer sie sich ansehen will, ist im Anhang.
Beeinträchtigung des Vorderhirns, wodurch die kurze Lebensdauer erklärt wird, bei manchen Mutationen dieser Art jedenfalls.
Die drei Formen, die unterschieden werden, sind verschiedene Schweregrade der Mutation.
alobäre HPE (keine Trennung, kein Interhemisphärenspalt, ein Hirnventrikel)
semilobäre HPE (teilweise Trennung, hinterer Interhemisphärenspalt mit rudimentären Hemisphären, ein Hirnventrikel)
lobäre HPE (Trennung ist größtenteils erfolgt, kompletter Interhemisphärenspalt, zwei Seitenventrikel mit rudimentärer Verbindung)
Die Fehlbildung des Vorderhirns kommt daher, dass es sich nicht richtig teilt.
Wikipedia:
Wikipedia: Holoprosencephalie
Zusammenfassung HPE
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist eine komplexe Hirnfehlbildung, verursacht durch unvollständige Teilung des Prosenzephalon zwischen dem 18. und 20. Tag der Schwangerschaft mit Auswirkung auf Stirnhirn und Gesicht.
Die Prävalenz unter Lebendgeborenen wird auf 1:16.000, unter frühen Embryonen auf 1:250 geschätzt. Drei Formen mit zunehmendem Schweregrad wurden beschrieben: Lobare, semi-lobare und a-lobare HPE. Auch eine milde Variante der HPE wurde beschrieben, die Mittlere interhemisphärische Variante (MIHF) oder Syn-Telenzephalie.
In den meisten Fällen von HPE bestehen faziale Anomalien, z.B. Zyklopie, Proboscis, mediane oder in schweren Fällen beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, okulärer Hypertelorismus oder bei minimaler Ausprägung ein solitärer mittlerer oberer Schneidezahn. Diese zuletzt genannten Mittelliniendefekte können ohne Hirnfehlbildung auftreten und werden dann als Mikroformen bezeichnet.
Kinder mit HPE haben viele medizinische Probleme: Entwicklungsverzögerung, erschwertes Füttern, Epilepsie, instabile Körpertemperatur, Herzfrequenz und Atmung.
Häufig bestehen auch endokrine Krankheiten wie Diabetes insipidus, Nebennierenrinden-Hypoplasie, Hypogonadismus, Hypoplasie der Schilddrüse und Wachstumhormon-Mangel.
Bisher wurden 7 Gene identifiziert, die an der Genese der HPE beteiligt sind: Sonic hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2 und TDGF1. Für die 4 hauptsächlichen Gene (SHH, ZIC2, SIX3 und TGIF) ist eine molekulare Diagnostik durch Gensequenzierung und Allel-Quantifizierung möglich. Große Rearrangements der Subtelomere können durch Multiplex-Ligations-Amplifizierung (MLPA) erkannt werden.
Dennoch bleibt in 70% der Fälle die molekulare Ursache unbekannt, ein möglicher Hinweis auf weitere beteiligte Gene oder Umweltfaktoren. Entsprechend wird eine 'Multiple-Hit'-Hypothese mit genetischen und/oder Umweltfaktoren (z.B. mütterlicher Diabetes) diskutiert, um die außerordentliche klinische Variabilität zu erklären.
Die vorgeburtliche Diagnostik erfolgt durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung (MRI), molekulare Diagnostik spielt hier keine Rolle. Die Behandlung ist symptomatisch und supportiv und erfordert eine multidisziplinäre Planung. Das Behandlungsergebnis hängt bei den Kindern vom Schweregrad der HPE und von den begleitenden internistischen und neurologischen Komplikationen ab. Schwer betroffene Kinder haben eine sehr schlechte Prognose. Leicht betroffene Kinder haben nur wenige Symptome und können ein normales Leben führen.
*Autoren: Dres. C. Dubourg, C. Bendavid, L. Pasquier, C. Henry, S. Odent & V. David (Februar 2007)*.
Nach: Holoprosencephaly. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:8.
Quelle: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2162
Ich weiß, der Text ist unübersichtlich, aber er informiert wirklich gut. Da werden einige eurer Fragen drin gut beantwortet. Der zweite, fette Absatz zählt die möglichen Folgen der Mutation auf, der darunter die bisher identifizierten Gene, die für die Mutation verantwortlich gemacht werden.
Daher tippe ich auch auf mehrere zusammenhängende, in ihren Folgen zunehmend schwerer werdende Genommutationen.
Die Kinder weisen oft eine Hasenscharte und einen Microzephalus auf, neben den gegebenenfalls weiterführenden Mutationen.
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Die Zyklopie ist eine Extremform einer ganzen Reihe von Kopffehlbildungen (Holoprosenzephalie).Aaaalso.
Holoprosenzephalie bezeichnet eine Gruppe von Fehlbildungen, die durch Störungen im Bereich eines einzelnen embryonalen Entwicklungsfeldes entstanden sind (Felddefekt).
Beeinträchtigt bei HPE sind in 85% der Fälle craniofaciale Sturkturen sowie das Prosenze-phalon (griech. holos: ganz und prosenke-phalon: Vorderhirn)
Unterteilung in 3 Formen: alobare, semi-lobare und lobare HPE
Beeinträchtigung des Vorderhirns, wodurch die kurze Lebensdauer erklärt wird, bei manchen Mutationen dieser Art jedenfalls.
Die drei Formen, die unterschieden werden, sind verschiedene Schweregrade der Mutation.
alobäre HPE (keine Trennung, kein Interhemisphärenspalt, ein Hirnventrikel)
semilobäre HPE (teilweise Trennung, hinterer Interhemisphärenspalt mit rudimentären Hemisphären, ein Hirnventrikel)
lobäre HPE (Trennung ist größtenteils erfolgt, kompletter Interhemisphärenspalt, zwei Seitenventrikel mit rudimentärer Verbindung)
Die Fehlbildung des Vorderhirns kommt daher, dass es sich nicht richtig teilt.
Wikipedia:
Wikipedia: Holoprosencephalie
Zusammenfassung HPE
Die Holoprosenzephalie (HPE) ist eine komplexe Hirnfehlbildung, verursacht durch unvollständige Teilung des Prosenzephalon zwischen dem 18. und 20. Tag der Schwangerschaft mit Auswirkung auf Stirnhirn und Gesicht.
Die Prävalenz unter Lebendgeborenen wird auf 1:16.000, unter frühen Embryonen auf 1:250 geschätzt. Drei Formen mit zunehmendem Schweregrad wurden beschrieben: Lobare, semi-lobare und a-lobare HPE. Auch eine milde Variante der HPE wurde beschrieben, die Mittlere interhemisphärische Variante (MIHF) oder Syn-Telenzephalie.
In den meisten Fällen von HPE bestehen faziale Anomalien, z.B. Zyklopie, Proboscis, mediane oder in schweren Fällen beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, okulärer Hypertelorismus oder bei minimaler Ausprägung ein solitärer mittlerer oberer Schneidezahn. Diese zuletzt genannten Mittelliniendefekte können ohne Hirnfehlbildung auftreten und werden dann als Mikroformen bezeichnet.
Kinder mit HPE haben viele medizinische Probleme: Entwicklungsverzögerung, erschwertes Füttern, Epilepsie, instabile Körpertemperatur, Herzfrequenz und Atmung.
Häufig bestehen auch endokrine Krankheiten wie Diabetes insipidus, Nebennierenrinden-Hypoplasie, Hypogonadismus, Hypoplasie der Schilddrüse und Wachstumhormon-Mangel.
Bisher wurden 7 Gene identifiziert, die an der Genese der HPE beteiligt sind: Sonic hedgehog (SHH), ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2 und TDGF1. Für die 4 hauptsächlichen Gene (SHH, ZIC2, SIX3 und TGIF) ist eine molekulare Diagnostik durch Gensequenzierung und Allel-Quantifizierung möglich. Große Rearrangements der Subtelomere können durch Multiplex-Ligations-Amplifizierung (MLPA) erkannt werden.
Dennoch bleibt in 70% der Fälle die molekulare Ursache unbekannt, ein möglicher Hinweis auf weitere beteiligte Gene oder Umweltfaktoren. Entsprechend wird eine 'Multiple-Hit'-Hypothese mit genetischen und/oder Umweltfaktoren (z.B. mütterlicher Diabetes) diskutiert, um die außerordentliche klinische Variabilität zu erklären.
Die vorgeburtliche Diagnostik erfolgt durch Ultraschall und Magnetresonanz-Bildgebung (MRI), molekulare Diagnostik spielt hier keine Rolle. Die Behandlung ist symptomatisch und supportiv und erfordert eine multidisziplinäre Planung. Das Behandlungsergebnis hängt bei den Kindern vom Schweregrad der HPE und von den begleitenden internistischen und neurologischen Komplikationen ab. Schwer betroffene Kinder haben eine sehr schlechte Prognose. Leicht betroffene Kinder haben nur wenige Symptome und können ein normales Leben führen.
*Autoren: Dres. C. Dubourg, C. Bendavid, L. Pasquier, C. Henry, S. Odent & V. David (Februar 2007)*.
Nach: Holoprosencephaly. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:8.
Quelle: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=de&Expert=2162
Ich weiß, der Text ist unübersichtlich, aber er informiert wirklich gut. Da werden einige eurer Fragen drin gut beantwortet. Der zweite, fette Absatz zählt die möglichen Folgen der Mutation auf, der darunter die bisher identifizierten Gene, die für die Mutation verantwortlich gemacht werden.
Daher tippe ich auch auf mehrere zusammenhängende, in ihren Folgen zunehmend schwerer werdende Genommutationen.
Die Kinder weisen oft eine Hasenscharte und einen Microzephalus auf, neben den gegebenenfalls weiterführenden Mutationen.
